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进行性肌营养不良症的主要类型

作者:佚名  来源:不详  发布时间:2008-9-27 16:19:28  发布人:admin
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临床分型见下表:

临床类型     遗传方式     临床特点
假肥大型
  DMD   性环链隐性遗传   多发病于学龄前期男孩,发病率为1/3000-
                1/4000个成活男婴,常在幼儿期起病,症状典
                型,进展较速,多数病孩在10 岁时即丧失行
                走能力,智商测定常有不同程度减退,半数以
                上可伴心脏损害。
  BMD   性环链隐性遗传   发病率约为DMD型的1/10,于青少年起病,病
                程进展慢于DMD,多无智能异常。病情程度较
                 DMD轻,故为良性。
Enery-
Dreifuss型  性环链隐性遗传  在儿童发病早期即出现肘、颈、膝、踝及脊
                柱的挛缩,上肢肱肌、下肢腓骨肌呈对称性
                萎缩力弱,一般不出现腓肠肌假性肥大。病
                性进展缓慢,轻重程度不等。
面-肩-肱型  常染色体显性遗传 男女均可罹病,幼年或青春期发病,无力及萎
                缩主要发生于面肌,肩胛带及上肢近端肌群
                出现肌病面容,肩峰隆突,整个肩胛部酷似衣
                架,假肥大现象罕见,病程进展缓慢,可长期
                缓解或停止发展。
肢带型  常染色体显性或隐性遗传 男女均可罹病,多数于青少年起病,无力及萎
                缩发生于骨盆及肩胛带肌群,偶可见假肥大
                现象,一般不侵及面肌群, 病程进展缓慢。
眼肌型   常染色体显性遗传  起病年龄不一, 表现为眼睑下垂和进行性眼
                外肌麻痹部分病例出现头面部,咽喉部,颈部
                肌肉无力和萎缩,病情进展缓慢。
眼咽型   常染色体显性遗传  常在30-40岁缓慢起病,表现为眼睑下垂和眼
                球运动障碍同时可累及面肌、咽肌,出现吞
                咽困难,唾液在喉部淤积,声音嘶哑。该型
                家族发病比例高,病变缓慢进展。
远端型  常染色体显性或隐性遗传 多起病中年,无力及萎缩起于手及足部小肌
                肉,逐渐向近端发展,进展极慢。



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