临床分型见下表:
临床类型 遗传方式 临床特点
假肥大型
DMD 性环链隐性遗传 多发病于学龄前期男孩,发病率为1/3000-
1/4000个成活男婴,常在幼儿期起病,症状典
型,进展较速,多数病孩在10 岁时即丧失行
走能力,智商测定常有不同程度减退,半数以
上可伴心脏损害。
BMD 性环链隐性遗传 发病率约为DMD型的1/10,于青少年起病,病
程进展慢于DMD,多无智能异常。病情程度较
DMD轻,故为良性。
Enery-
Dreifuss型 性环链隐性遗传 在儿童发病早期即出现肘、颈、膝、踝及脊
柱的挛缩,上肢肱肌、下肢腓骨肌呈对称性
萎缩力弱,一般不出现腓肠肌假性肥大。病
性进展缓慢,轻重程度不等。
面-肩-肱型 常染色体显性遗传 男女均可罹病,幼年或青春期发病,无力及萎
缩主要发生于面肌,肩胛带及上肢近端肌群
出现肌病面容,肩峰隆突,整个肩胛部酷似衣
架,假肥大现象罕见,病程进展缓慢,可长期
缓解或停止发展。
肢带型 常染色体显性或隐性遗传 男女均可罹病,多数于青少年起病,无力及萎
缩发生于骨盆及肩胛带肌群,偶可见假肥大
现象,一般不侵及面肌群, 病程进展缓慢。
眼肌型 常染色体显性遗传 起病年龄不一, 表现为眼睑下垂和进行性眼
外肌麻痹部分病例出现头面部,咽喉部,颈部
肌肉无力和萎缩,病情进展缓慢。
眼咽型 常染色体显性遗传 常在30-40岁缓慢起病,表现为眼睑下垂和眼
球运动障碍同时可累及面肌、咽肌,出现吞
咽困难,唾液在喉部淤积,声音嘶哑。该型
家族发病比例高,病变缓慢进展。
远端型 常染色体显性或隐性遗传 多起病中年,无力及萎缩起于手及足部小肌
肉,逐渐向近端发展,进展极慢。