西医学认识：进行性肌营养不良症是：肌浆中CK、醛缩酶等上升，流失到血液，经肾脏滤出(尿肌酸增加)排出体外。破损的肌细胞被结缔等非肌肉肉组织充填代替，假性肥大处脂肪组织增生，改变了肌肉的组织成分结构，渐萎缩变性，失去肌肉正常的生理功能。遗传性肌肉代谢异常，常见的病因学说如下：血管性原因，造成肌肉供血障碍所致；运动神经元功能异常；肌肉肌球蛋白异常；缺乏维生素E和硒等。肌肉表面膜的遗传性异常是本病的基础病变。
中医学认识：此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也；脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。
