病因：遗传或基因变异。病理：患者肌细胞膜破裂，肌浆中CK、醛缩酶等上升，流失到血液，经肾脏滤出(尿肌酸增加)排出体外。破损的肌细胞被结缔等非肌肉肉组织充填代替，假性肥大处脂肪组织增生，改变了肌肉的组织成分结构，渐萎缩变性，失去肌肉正常的生理功能。肌活检示肌细胞破裂、骨髂肌中结缔、脂肪组织增生、空洞、肌纤维化等病理变化。
患者的发病是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。
