最近有两个研究小组发现了一种能引起变性疾病的基因突变，即肌肉萎缩侧索硬化症(ALS)。ALS，也称鲁盖瑞氏症，是一种渐进的致死性疾病，目前没有好的治疗方法。如果患者肌肉发生进行性萎縮，那么在1～2年内就可发展到讲话、吞咽和呼吸困难。新基因被命名为ALS2，是认为引起该病的第二个基因。10月份出版的《遗传学》杂志上有两篇论文描述了这一发现。
这两个研究小组各自分析了中东四个没有任何关系的家族的DNA序列，这些家族中都有几名成员患有幼年期肌肉萎缩侧索硬化症，一种少见的25岁前发病的疾病。两组都发现了ALS2基因的两种突变，每一种突变均造成了相似的后果——突变型蛋白不能正常执行脑细胞的命令，导致神经细胞功能减退。
芝加哥伊利诺州西北大学的斯狄克曾领导了其中的一个研究小组，他说，这一发现“为研究神经细胞衰退机制提供了一些见解。我们下一步将通过动物模型弄清该基因的正常功能”。负责第二组工作的日本神奈川艾可达博士说：“而且肌肉萎缩侧索硬化症致病基因的发现将是验证该基因致病机理的研究工作有意义的起点。”
