面肩肱型进行性肌营养不良的新假设——某种蛋白质过剩

      已经被科学家定位的mu-crystallin蛋白的过剩是面肩肱型进行性肌营养不良致病分子机理的新假说。但是研究者说这一新的面肩肱型进行性肌营养不良的假说，并不是要否定现有的面肩肱型进行性肌营养不良的假说。
      美国神经肌肉疾病协会资助的美国马里兰大学医学院的Robert Bloch和他的同事发现面肩肱型进行性肌营养不良患者的肌肉样本的的mu-crystallin蛋白水平高于没有神经肌肉疾病的人、其他神经肌肉疾病的患者和患有肌肉炎症的病人。
      研究者已将他们的研究报告发表在2007年7月出版的《实验神经学》杂志上，他们认为，面肩肱型进行性肌营养不良患者还有其他非肌肉组织的病变可以解释为面肩肱型进行性肌营养不良患者其他组织中的mu-crystallin蛋白水平的改变。面肩肱型进行性肌营养不良患者经常伴有视网膜的不正常，可能就是因为患者视网膜中的mu-crystallin蛋白水平的不正常，mu-crystallin蛋白水平的不正常还不可能引起耳聋，有些面肩肱型进行性肌营养不良患者会伴有听力大大下降的现象。
      另外mu-crystallin蛋白与甲状腺荷尔蒙有交互作用，甲状腺荷尔蒙是在肌肉细胞早期成熟扮演着重要角色的信号分子。合成mu-crystallin蛋白的基因位于人类的第16号染色体上，然而目前研究者已知的面肩肱型进行性肌营养不良的基因缺陷是人类4号染色体上一段核糖核酸的缺失，长期以来一直怀疑人类4号染色体上的基因缺失是否影响了远离该段染色体的基因，包括在其他染色体上。自从发表了以上的研究报告，该项研究的主要作者，美国马里兰大学医学院的Patrick Reed获得了美国神经肌肉疾病协会的资助研究面肩肱型进行性肌营养不良的mu-crystallin蛋白和其他蛋白的不正常。